Onemocnění amyloidóza

Základní informace o onemocnění

Amyloidóza je onemocnění, při kterém se ve tkáních nebo orgánech ukládají neodbourané proteinové (bílkovinné) složky nazývané jako amyloidy. Příčina vzniku amyloidózy dosud přesně není známá. Předpokladem vzniku amyloidu je přítomnost atypicky utvářených bílkovin či bílkovin se změněnými fyzikálně-chemickými vlastnostmi, což vede ke vzniku a precipitaci amyloidových vláken. Tyto bílkovinné struktury jsou poměrně obtížně odbouratelné, neboť enzymy organismu (látky zodpovědné za látkovou přeměnu v metabolismu) nejsou schopny tyto druhy bílkovin rozložit. Dlouhodobým ukládáním amyloidu vznikají v orgánech nebo tkáních depozita (ložiska) nebo plaky, které mohou vést k poruše jejich funkce a dokonce i jejich nenávratnému poškození, což v případě postižení klíčových, životně důležitých orgánů může vést ke smrti. Proto je u všech amyloidóz snaha o co nejčasnější stanovení diagnózy s pokusem zastavit nebo alespoň zpomalit progresi onemocnění. Doposud bylo identifikováno přibližně 30 proteinů s amyloidogenním potenciálem. Amyloidózu lze rozdělit z několika hledisek. Tím prvním je rozsah postižení orgánů, kde je možné dělení na amyloidózu systémovou a lokalizovanou (postižení 1 až 2 orgánů). Orgány nejčastěji postižené jsou srdce, ledviny, játra, nervy a cévy.

Klasifikace amyloidóz

Dle původu produkce prekurzoru (proteinu, ze kterého se vytváří amyloid) dělíme amyloidózy na získané a hereditární (dědičné, kdy dochází ke změně genetické informace důležité pro správnou syntézu bílkovin v organismu).  Jiné dělení lze provést na základě 4 nejčastějších typů amyloidózy, resp. nejčastějšího typu proteinového prekurzoru, a to na AL amyloidózu (z angl. amyloid light chain, lehké řetězce imunoglobulinů), AA amyloidózu (navazuje na chronický zánět, SAA bílkovina), transthyretinovou (získaná, dědičná) a dialyzační amyloidózu (výskyt u dlouhodobě dialyzovaných pacientů). Způsob léčby amyloidózy závisí na jejím typu. Důležitým kritériem je včasný záchyt nemoci a rychlé zahájení léčby, která může zastavit nebo zpomalit progresi onemocnění.